• La mutation ponctuelle, qui implique un changement dans un seul nucléotide de la séquence d'ADN. Cela peut être une substitution d'une base par une autre (par exemple, A à T, C à G), une insertion ou une délétion d'un nucléotide.

• La mutation silencieuse, qui est une mutation ponctuelle ne modifiant pas l'acide aminé codé par le gène, et donc n'affectant pas la protéine finale produite.

• La mutation par décalage du cadre de lecture, qui se produit lorsque l'insertion ou la délétion d'un nombre incorrect de nucléotides modifie la lecture de la séquence génétique, ce qui affecte souvent profondément la protéine produite.

• La mutation de duplication, qui implique la répétition d'une section de la séquence d'ADN, conduisant à la présence de deux copies du même gène.

• La mutation de délétion, qui implique la perte d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d'ADN.

• La mutation d'insertion, qui concerne l'ajout de nucléotides dans la séquence d'ADN.

Certaines mutations peuvent être bénéfiques, contribuant à l'évolution des espèces en fournissant de nouvelles variantes génétiques qui confèrent un avantage sélectif. D'autres mutations peuvent être neutres et n'avoir aucun impact sur l'organisme (par exemple, avec une mutation silencieuse ou avec une mutation ponctuelle qui crée un codon stop prématuré, provoquant l'arrêt de la synthèse de la protéine et souvent une protéine non fonctionnelle ou tronquée). Il y a aussi des mutations aux effets délétères, qui contribuent à des maladies génétiques ou à des affections graves.