Le génome est organisé en chromosomes. Pour la plupart des organismes, y compris les humains, le génome est constitué d'ADN (acide désoxyribonucléique). Chez certains virus, le génome peut être constitué d'ARN (acide ribonucléique).

Le génome comprend l'ensemble de tous les gènes d'un organisme, mais il inclut également beaucoup d'ADN qui n'est pas constitué de gènes. Ces régions non-codantes peuvent avoir des rôles importants dans la régulation de l'expression des gènes et d'autres fonctions cellulaires.

Chez les êtres humains, le génome est réparti sur 23 paires de chromosomes, dont 22 paires de chromosomes autosomiques et une paire de chromosomes sexuels (XX pour les femmes et XY pour les hommes).